Come valutare il rischio di psicosi di un individuo? In psichiatria, identificare i marcatori predittivi è una delle principali sfide della ricerca.

Un team dell'Università di Ginevra (UNIGE), che fa parte del Centro di ricerca sulle neuroscienze Synapse, sta lavorando su un gruppo di pazienti portatori della microdelezione del gene 22q11.2DS, un'anomalia che favorisce i disturbi psicotici. Salute mentaledimostra che queste persone rappresentano un “accoppiamento” tra struttura e corpoattività Le loro regioni cerebrali.

Alcune aree del cervello possono perdere la coerenza ottimale durante lo sviluppo. Saranno quindi sufficientemente “accoppiati” o non “accoppiati”. Questa specificità apre la strada all’identificazione di segnali di rischio affidabili. Questi risultati sono pubblicati in Psichiatria biologica: neuroscienze cognitive e neuroimaging.

La microdelezione del gene 22q11.2DS è la delezione genetica più comune. Colpisce una persona su 2.000 e provoca l'assenza di una piccola sequenza di DNA sul cromosoma 22. Può portare a difetti cardiaci e disfunzioni immunitarie. Causa anche disturbi psicotici nell'adolescenza o nell'età adulta nel 35% dei soggetti portatori della malattia.

All'UNIGE, il team di Stefan Iles, professore al Dipartimento di Psichiatria e al Centro Synapse per la ricerca sulle neuroscienze sulla salute mentale della Facoltà di Medicina, ha seguito per vent'anni un gruppo di 300 individui di età compresa tra 5 e 34 anni affetti da disturbi psichiatrici. Questa piccola delezione, di cui circa il 40% ha sviluppato psicosi. La sua dimensione e posizione longevitàQuesto gruppo di Ginevra costituisce un caso di studio unico al mondo. Era possibile pubblicare Molte opere.

Sviluppo cerebrale atipico fin dall'infanzia

In un nuovo studio, il team dell'UNIGE ha esaminato l'evoluzione dell'”accoppiamento” delle regioni del cervello nei membri di questo gruppo, dall'infanzia all'età adulta. “I nostri processi cognitivi sono il risultato di interazioni – ‘accoppiamenti’ – tra diverse aree del cervello”, spiega Silas Forer, Studente di dottorato Nel team di Stefan Iles e primo autore dello studio. “Volevamo sapere se, negli individui portatori della microdelezione del gene 22q11.2DS, un accoppiamento meno efficiente fosse sinonimo di un aumento del rischio di psicosi”.

Questa “sincronizzazione” cerebrale si sviluppa, soprattutto con il suo miglioramento, durante l'adolescenza e l'età adulta. Utilizzando tecniche di risonanza magnetica, i neuroscienziati hanno osservato la loro maturazione nell'arco di dodici anni, sia all'interno del gruppo che all'interno di un gruppo di controllo. “Abbiamo scoperto che i pazienti portatori della microdelezione mostravano un persistente ritardo dello sviluppo fin dall’infanzia, con aree di iper- e ipoappaiamento ininsieme “Il cervello”, rivela Silas Forer. Questo cambiamento è particolarmente notevole durante l'adolescenza in tre regioni cerebrali negli individui 22q11.2DS che sviluppano schizofrenia: nella corteccia frontale, responsabile della coordinazione motoria volontaria e del linguaggio; La corteccia cingolata, all'interfaccia tra i due emisferi del cervello, è responsabile di prendere determinate decisioni; Nella corteccia temporale, sede delle funzioni somatosensoriali, notiamo l'ipoaccoppiamento nelle prime due metà e l'iperaccoppiamento nella terza metà.

Verso l’identificazione di marcatori affidabili

La forte associazione tra lo spostamento filogenetico e la piccola delezione del gene 22q11.2DS rappresenta un importante progresso verso l'identificazione dei marcatori predittivi della malattia. “Il prossimo passo sarà chiederci come queste associazioni possano formare un’”impronta digitale” individuale del cervello, permettendoci di sapere chiaramente se individuale Stefan Iles, che ha condotto questo studio, spiega che le persone sono più vulnerabili di altre allo sviluppo di psicosi o, al contrario, protette da essa.

Questo studio, sostenuto dal Fondo nazionale svizzero (FNS), introduce anche una novità metodologica combinando osservazioni sulla struttura del cervello (morfologia) e sulla funzione (efficienza), al fine di valutare la traiettoria di sviluppo delle popolazioni globali. Il contesto della malattia mentale.