Recentemente, i ricercatori del National Institutes of Health degli Stati Uniti hanno scoperto una nuova malattia neurologica nei bambini, che si manifesta con disturbi del linguaggio e delle capacità motorie.

Utilizzando strumenti genomici e citogenetici all’avanguardia, gli scienziati hanno identificato mutazioni in ciascuna delle due copie del gene ATG4D in tre bambini studiati. Tuttavia, mostrano che questo gene è coinvolto in un processo di mantenimento cellulare chiamato autofagia, che regola la degradazione dei pool proteici danneggiati ed è essenziale per la crescita e la sopravvivenza dei neuroni.

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” Il cervello è molto complesso e le cellule nervose hanno funzioni altamente specializzate. Per svolgere queste funzioni, diversi neuroni utilizzano geni diversi, quindi i cambiamenti nei geni ridondanti possono avere importanti ramificazioni nel cervello.ha affermato May-Christine Malikdan, autrice dello studio. I ricercatori sperano di poter sviluppare nuove terapie per questa malattia e altre che coinvolgono i percorsi dell’autofagia.

La scoperta di questa rara malattia che coinvolge mutazioni nel gene può aiutare a capire meglio come questo gene funzioni in un importante processo cellulare come l’autofagia e come il sistema di riciclaggio cellulare contribuisca alla salute del cervello o promuova la demenza se quel sistema fallisce.

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