Gli scienziati hanno identificato un nuovo meccanismo genetico che può causare forme gravi di infertilità maschile, una svolta che potrebbe offrire speranza per migliori opzioni di trattamento per i pazienti in futuro.
Lo studio, pubblicato su Nature Communications, ha mostrato che nuove mutazioni, non ereditate né dal padre né dalla madre, svolgono un ruolo importante in questa condizione medica.
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Gli scienziati dell’Università di Newcastle hanno scoperto che le mutazioni che si verificano durante il processo riproduttivo, quando il DNA di entrambi i genitori è duplicato, possono portare all’infertilità maschile più avanti nella vita.
Questa nuova comprensione potrebbe aiutare a fornire più risposte in futuro sulla causa e sulle migliori opzioni di trattamento per le coppie sterili.
“Questo è un vero cambiamento di paradigma nella nostra comprensione delle cause dell’infertilità maschile”, ha affermato il professor Joris Feltman, preside dell’Istituto di scienze biologiche dell’Università di Newcastle nel Regno Unito, che ha guidato la ricerca che ha coinvolto i pazienti del Newcastle Fertility Center e Radboud Centro medico universitario nei Paesi Bassi Cause di infertilità ereditaria recessiva, in cui entrambi i genitori sono portatori di una mutazione nel gene e l’infertilità si verifica quando il figlio riceve entrambe le copie mutate, il che porta a problemi di fertilità.
Ha spiegato: “Tuttavia, la nostra ricerca ha scoperto che le mutazioni che si verificano quando i genitori replicano il DNA durante la riproduzione svolgono un ruolo importante nell’infertilità nella loro prole. Attualmente, non comprendiamo la causa alla base della maggior parte degli uomini sterili e speriamo che questa ricerca aumenterà il tasso.” Il centenario degli uomini a cui possiamo fornire risposte”.
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Gli scienziati hanno raccolto e studiato il DNA di un gruppo globale di 185 uomini sterili e dei loro genitori. Hanno identificato 145 rare mutazioni che alterano le proteine che possono influenzare negativamente la fertilità maschile.
Le 29 mutazioni colpiscono i geni che sono direttamente coinvolti nei processi legati alla spermatogenesi, allo sviluppo degli spermatozoi o ad altri processi cellulari legati alla riproduzione.
Gli esperti hanno identificato mutazioni nel gene RBM5 in molti uomini sterili. Precedenti ricerche sui topi hanno dimostrato che questo gene svolge un ruolo nell’infertilità maschile. È importante sottolineare che queste mutazioni spesso causano una forma dominante di sterilità, in cui è richiesto un solo gene mutato.
Di conseguenza, c’è una probabilità del 50% che l’infertilità causata da queste mutazioni venga trasmessa al figlio dell’uomo (se vengono utilizzate le tecnologie di riproduzione assistita) e questo può portare all’infertilità, soprattutto nella prole.
È indicato che milioni di bambini sono già nati attraverso l’approccio di riproduzione assistita a causa dell’infertilità. Questa ricerca indica che una grande percentuale di questi bambini può ereditare l’infertilità dal padre.
Il professor Feltman ha detto: “Se riusciamo a ottenere una diagnosi genetica, possiamo iniziare a capire meglio i problemi dell’infertilità maschile e perché alcuni uomini infertili producono ancora sperma che può essere utilizzato con successo per aiutare la riproduzione”.
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“Attraverso le informazioni che abbiamo e le ricerche condotte da altri, speriamo che i medici possano migliorare la consulenza per le coppie e raccomandare la migliore linea d’azione per la gravidanza, suggerendo una procedura medica assistita appropriata o nei casi in cui nessuna è appropriata”, ha aggiunto .fornire alternative adeguate.
Si stima che fino al 7% degli uomini sia sterile e che il 50% dei problemi di fertilità nelle coppie eterosessuali sia dovuto all’uomo. In circa la metà di tutti i casi di infertilità maschile, la causa è inspiegabile.
Andando avanti, gli scienziati stanno cercando di espandere il loro lavoro studiando migliaia di pazienti e i loro genitori in un importante lavoro internazionale. Continueranno la loro ricerca con ulteriori studi sul ruolo di questi geni mutanti recentemente identificati nell’influenzare la spermatogenesi e la fertilità generale negli esseri umani.
Fonte: Science Daily
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